Top Dix des pires maladies génétiques

Top Dix des pires maladies génétiques

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Anonim

Les maladies génétiques héréditaires touchent des millions de personnes dans le monde. L'histoire de la santé familiale est le plus grand prédicteur de maladie génétique. Des recherches sont en cours pour détecter et traiter les maladies génétiques. La décision d'être testé pour une maladie génétique est souvent difficile et comprend de nombreuses questions morales et éthiques. Le maquillage génétique transmis par les parents et les grands-parents affecte la vie d'une personne et la vie de ses propres enfants. Les pires maladies génétiques sont incurables.

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Fibrose kystique

La fibrose kystique est la maladie génétique mortelle la plus fréquente, affectant environ 30 000 personnes aux États-Unis, selon la National Human Genome Research Institut. La fibrose kystique fait que le corps produit un mucus épais et collant qui obstrue les poumons, entraîne une infection et affecte le pancréas. La respiration est difficile et les enzymes digestives sont bloquées, ce qui inhibe l'absorption des nutriments alimentaires.

Tay-Sachs

Tay-Sachs cause la mort à un jeune âge, généralement vers l'âge de cinq ans, à cause d'une enzyme manquante appelée Hex-A. Tay-Sachs provoque une destruction progressive du système nerveux et du cerveau. Il n'y a pas de traitement, seulement la gestion des symptômes.

Alcoolisme

Considérée comme une maladie, la dépendance à l'alcool est très probablement transmise par la constitution génétique. Si l'un ou les deux parents sont dépendants de l'alcool, les enfants de ces parents semblent avoir plus de chance d'être alcooliques. En 2010, aucun gène spécifique n'a été identifié comme cause de l'alcoolisme.

Cancer du sein et du côlon

Une femme sur neuf a la possibilité de développer un cancer du sein. Les gènes hérités BRCA1 et BRCA2 prédisposent une femme à une plus grande chance de cancer du sein ou de l'ovaire, mais tous les cancers du sein ne sont pas dus à des raisons génétiques. Des antécédents familiaux de cancer du côlon signifient qu'il y a une raison de croire qu'il peut être génétique. Comme avec d'autres cancers, les raisons génétiques peuvent ne pas être les seules raisons de développer un cancer.

Drépanocytose

La seule expression du gène de la drépanocytose ne provoque pas la maladie. Le gène a évolué pour protéger les gens du paludisme. Cependant, obtenir le gène des deux parents, une double dose provoque les globules rouges à & ldquo; faucille et rdquo; spontanément lors d'une crise de stress. Les cellules falciformes se coincent dans les petits capillaires et détruisent les articulations et les organes. Finalement, la victime va mourir d'une défaillance organique.

Obésité

L'obésité est en passe de devenir la maladie héréditaire numéro un aux États-Unis. C'est une maladie compliquée résultant de stimuli génétiques et environnementaux. Les enfants de parents obèses ont un risque d'obésité beaucoup plus élevé que la moyenne. Aucune recherche définitive n'a encore découvert la composition génétique spécifique impliquée, pourtant elle semble avoir des éléments de tendances génétiques héréditaires et les habitudes alimentaires des parents.

Cardiopathie

De nombreux types de maladies cardiaques sont transmis génétiquement. Un en particulier, appelé la maladie de Brugada, est traitable comme une maladie génétique. Si quelqu'un dans la famille a Brugada, un rythme cardiaque anormal spécifique, les chances sont bonnes pour les autres membres de porter le gène et tous les frères et sœurs devraient obtenir un test d'électrocardiogramme. Le modèle Brugada EKG est reconnaissable et diagnostique. Un stimulateur cardiaque est implanté pour corriger le rythme cardiaque anormal.

Hémophilie

L'hémophilie, un trouble hémorragique causé par l'absence de facteurs de coagulation génétiques, est héritée de l'un ou des deux parents. Remplacer les facteurs manquants est la façon de gérer les différents troubles de la coagulation. Des tests spécifiques sont disponibles pour déterminer quels facteurs de coagulation manquent.

Maladie de Huntington

Maladie célèbre affectant Woody Guthrie et d'autres, cette maladie génétique tue lentement les victimes en affectant la fonction cognitive et le statut neurologique. L'Institut national de recherche sur le génome humain dit qu'aux États-Unis seulement, environ 30 000 personnes ont Huntington. s. En outre, 35 000 personnes présentent certains symptômes et 75 000 personnes portent le gène anormal.

Hémachromatose

Hémachromatose héréditaire qui affecte le corps & rsquo; s capacité à réguler l'absorption du fer. Des lésions organiques graves peuvent résulter d'un manque de traitement. Enlever le sang riche en fer est la méthode la plus rapide et la plus sûre de traiter cette maladie.