Liste des maladies rares et mortelles

Les médecins et les chercheurs sont toujours à la recherche de nouvelles maladies et de nouvelles façons de les traiter. Dans certains cas, malgré un effort honnête de la part de toutes les personnes impliquées, une maladie prend finalement la vie du patient. Dans le cas de maladies rares mortelles, la recherche est souvent limitée en raison du nombre limité de patients. Alors que les traitements sont parfois efficaces pour ces conditions, certains ne seront pas diagnostiqués à temps pour que les traitements soient efficaces.

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Syndrome de Hutchinson-Guilford Progeria

Le syndrome de Progeria de Hutchinson-Guilford est souvent appelé progeria. Cette maladie provoque le vieillissement prématuré d'une personne. Il est généralement diagnostiqué chez les enfants âgés de 18 mois à deux ans. Les symptômes comprennent des articulations raides, des hanches disloquées, la perte de cheveux, une peau vieillie, des accidents vasculaires cérébraux et des maladies cardiaques. Les personnes atteintes de progeria vivent en moyenne de 8 à 21 ans, la maladie cardiaque étant la cause la plus fréquente de décès. Une autre forme du syndrome, appelée syndrome de Werner, affecte les personnes dans leurs dernières années de l'adolescence. La durée de vie moyenne des personnes atteintes de cette maladie est de 40 à 50 ans.

Maladie de Creutzfeldt-Jakob

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une maladie cérébrale mortelle qui entraîne souvent la mort de la victime dans l'année qui suit son apparition. Il affecte une personne sur 1 000 000, selon l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux. Les troubles visuels, les problèmes de coordination, les trous de mémoire, la cécité, les extrémités affaiblies et les changements de comportement sont les symptômes de cette maladie. La plupart des personnes atteintes ont environ 60 ans.

Lymphangioléiomyomatose

La lymphangioléiomyomatose est une maladie pulmonaire rare mais fatale qui touche uniquement les femmes, en général celles âgées de 20 à 40 ans. Elle affecte moins d'une personne sur 1 million. Les symptômes sont la toux, des douleurs thoraciques, des expectorations teintées de sang et des difficultés à respirer. Le traitement de cette condition est possible via une greffe de poumon.

Modulateur essentiel Kappa B du facteur nucléaire (NEMO)

Le modulateur essentiel kappa B du facteur nucléaire (NEMO) est une affection rare qui affecte uniquement les mâles. Cette maladie du système immunitaire est si rare qu'elle n'a été découverte qu'en 2007. En août 2009, seuls 60 enfants avaient été définitivement diagnostiqués. Les symptômes comprennent des infections répétées, le développement retardé des dents avec des dents coniques à l'entrée, des cheveux fins, une peau altérée, des troubles oculaires et une croissance osseuse anormale. Le seul traitement pour cette maladie est une greffe de moelle osseuse.

Maladie de Menkes

La maladie de Menkes est une affection qui affecte le métabolisme du cuivre. Il est causé par un gène défectueux. Un enfant atteint de la maladie de Menkes a habituellement un développement normal pendant les six à huit premières semaines de la vie; Cependant, après ce moment, des symptômes tels qu'une température corporelle basse et un faible tonus musculaire apparaissent.De plus, le nourrisson peut avoir des convulsions et des cheveux incolores et crépus qui se brisent facilement. Le traitement de la maladie est une supplémentation en cuivre. Ce traitement ne prolongera pas la vie, à moins qu'il ne soit commencé peu de temps après la naissance, ce qui est hautement improbable, car il n'y a pas de dépistage effectué à la naissance pour la maladie. Sans traitement précoce, l'enfant décédera avant son dixième anniversaire.

Lipofuscinoses cérébelleuses neuronales (NCL)

Les lipofuscinoses cériques neuronales (NCL) sont le nom d'un groupe de quatre maladies rares: la maladie de Batten, la maladie de Santavuori-Haltia, la maladie de Jansky-Bielschowsky et la maladie de Kufs. Collectivement, ces conditions sont présentes dans deux à quatre sur 100 000 naissances vivantes aux États-Unis. Toutes ces maladies sauf la maladie de Kufs sont fatales. La maladie de Batten touche les enfants de 5 à 10 ans et entraîne la mort à la fin de l'adolescence ou dans la vingtaine. La maladie de Santavuori-Haltia affecte les enfants de 6 mois à 2 ans et entraîne la mort à 5 ans. La maladie de Jansky-Bielschowsky touche les enfants de 2 à 4 ans et entraîne généralement la mort entre 8 et 12 ans. La maladie de Kufs affecte les adultes et n'est pas considérée comme fatale. Toutes ces conditions sont caractérisées par une perte progressive de la vue et des crises qui ne répondent pas aux traitements médicaux conventionnels.