Table des matières:
- Vidéo du jour
- Anémie hémolytique
- Excrétions urinaires
- Acidose métabolique
- Neurologique
- Infection bactérienne
Le déficit en glutathion est connu sous le nom de déficit en glutathion synthétase. Il s'agit d'un trouble génétique autosomique récessif rare avec seulement 70 cas connus dans le monde, selon Genetics Home Reference. Les parents subissent des tests génétiques pour déterminer le risque d'avoir un enfant né avec le trouble. Le glutathion agit pour prévenir les dommages aux cellules en désactivant les molécules nocives produites pendant la production d'énergie. Les symptômes du déficit en glutathion synthétase dépendent de la gravité de la maladie.
Vidéo du jour
Anémie hémolytique
Les cas bénins de carence en glutathion synthétase entraînent habituellement la destruction des globules rouges, également appelée anémie hémolytique. L'anémie hémolytique est caractérisée par des frissons, une urine foncée, de la fatigue et une fréquence cardiaque rapide. Si elle n'est pas traitée, l'anémie peut entraîner une défaillance du cœur et de la pression artérielle, et finalement la mort, selon Medline Plus. Le traitement de l'anémie hémolytique implique le traitement de la carence en glutathion.
Excrétions urinaires
Un autre symptôme de carence légère en glutathion synthétase est l'excrétion de 5-oxoproline dans l'urine. La 5-oxoproline s'accumule dans le sang lorsque le glutathion n'est pas correctement traité dans les cellules, selon le Genetics Home Reference. La 5-oxoproline est un acide aminé également connu sous le nom d'acide pyroglutamique.
Acidose métabolique
Les personnes présentant un déficit modéré en glutathion synthétase peuvent présenter des signes d'acidose métabolique. L'acidose métabolique est une condition quand il y a trop d'acide dans les fluides du corps. L'acidose métabolique peut provoquer une respiration rapide, la confusion ou la léthargie. Dans les cas graves, l'acidose métabolique peut entraîner un choc et la mort, selon Medline Plus. En cas de déficit en glutathion synthétase, le traitement de l'acidose métabolique implique le traitement de la cause sous-jacente.
Neurologique
En plus des symptômes présents dans les cas légers et modérés, des symptômes neurologiques peuvent survenir dans les cas graves de déficit en glutathion synthétase. Les symptômes comprennent des convulsions, une diminution du temps de réaction, une diminution des mouvements, un retard de la parole et une perte de coordination, selon Genetics Home Reference.
Infection bactérienne
En plus des problèmes neurologiques, les personnes atteintes d'un grave déficit en glutathion synthétase sont également plus susceptibles de développer des infections bactériennes, selon Genetics Home Reference.
