Développement anormal de l'embryon

Les anomalies embryonnaires surviennent très tôt pendant la grossesse, parfois même avant que la mère ne sache qu'elle est tombée enceinte. Les anomalies embryonnaires peuvent entraîner des malformations congénitales dévastatrices. Certaines malformations congénitales peuvent être prévenues avant la grossesse par des soins préconceptionnels ou un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI).

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Causes

Les malformations congénitales congénitales ont des liens avec le développement anormal de l'embryon, causé par des facteurs génétiques ou environnementaux. Des défauts génétiques peuvent survenir en raison d'erreurs dans la réorganisation des gènes au cours de la fécondation ou en raison de mutations génétiques spontanées. Par exemple, la présence d'un chromosome 21 supplémentaire (trisomie 21) crée un nombre anormal de chromosomes dans l'embryon précoce conduisant au syndrome de Down. D'autres types de trisomies ne sont pas compatibles avec le développement embryonnaire, ce qui entraîne des pertes précoces de grossesse. Les anomalies embryonnaires peuvent aussi résulter de facteurs environnementaux vécus par l'embryon dans l'utérus tels que la malnutrition, les maladies infectieuses ou les expositions toxiques. Certaines anomalies embryonnaires proviennent d'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux, dit l'Institut national des troubles neurologiques et des maladies (NINDS)

Délai

Des anomalies embryonnaires graves peuvent survenir au cours des trois premières semaines du développement embryonnaire. Au cours de la première semaine, l'embryon peut souffrir d'anomalies dues à des erreurs dues à une production défectueuse d'ovules et de spermatozoïdes ou à des erreurs de fécondation lorsque l'ovule et le spermatozoïde se rejoignent. Les anomalies embryonnaires survenant au cours de la deuxième semaine sont liées à des problèmes d'implantation de l'embryon au stade de blastocyste dans l'utérus. NINDS dit qu'à partir de la troisième semaine, les systèmes de base du futur fœtus sont établis, de sorte que les anomalies embryonnaires précoces de la semaine 3 à la semaine 12 peuvent causer de graves anomalies congénitales.

Identification

Les méthodes traditionnelles d'identification des anomalies embryonnaires par imagerie ultrasonore ou test génétique des cellules placentaires sont généralement utilisées lorsque la grossesse est bien avancée, ce qui oblige les couples à faire des choix difficiles concernant l'interruption de la grossesse si le test détecte des anomalies.

Certains défauts embryonnaires précoces peuvent être identifiés en utilisant une technique plus récente appelée diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) qui teste les embryons créés à partir de procédures de fécondation in vitro (FIV). Les embryons dans le laboratoire sont testés pour des anomalies génétiques connues et les embryons affectés peuvent être exclus du pool d'embryons utilisés pour créer une grossesse. Le Genesis Genetics Institute dit que certains patients FIV trouvent cette intervention précoce pour prévenir la grossesse, plutôt que de mettre fin à une grossesse existante, plus acceptable sur le plan éthique.

Prévention

Le développement embryonnaire anormal peut être évité dans certains cas. Par exemple, selon le National Institute of Health, la prise d'acide folique comme complément alimentaire avant la conception et au début de la grossesse s'avère très efficace pour prévenir les malformations du tube neural.

L'organisation March of Dimes recommande aux femmes qui envisagent de devenir enceintes de se faire vacciner contre la rubéole, également appelée rougeole allemande, pour prévenir les anomalies embryonnaires entraînant des malformations congénitales des yeux, des oreilles, du cœur et des arriérations mentales.