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Les mitochondries ont le rôle important de transformer les nutriments dans une cellule en énergie. Pourtant, il ya seulement 10 ans que les maladies mitochondriales ont pris de l'importance, selon Gregory Barsh, M. D., Ph.D., professeur de pédiatrie et de génétique à l'école de médecine de l'Université de Stanford en & ldquo; Physiopathologie de la maladie. & rdquo; Chaque cellule a plusieurs mitochondries et chacune d'elles a plusieurs ensembles de chromosomes. Tout l'ADN mitochondrial est transmis à travers l'œuf et jamais à travers le sperme.
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Neuropathie optique héréditaire de Leber
Dans cette maladie mitochondriale, une personne peut perdre la vision des deux yeux. Il est indolore et peut se produire soudainement ou se développer lentement, mais l'individu est généralement aveugle dans deux ans. Dans & ldquo; Physiopathologie de la maladie, & quot; Dr Barsh écrit que parfois les gens peuvent aussi avoir des symptômes de problèmes cardiaques, un manque de coordination dans leurs mouvements et des problèmes de langage. Le trouble se développe généralement quand ils sont de jeunes adultes. Il est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes.
NARP
NARP est synonyme de faiblesse neurogène, d'ataxie et de rétinite pigmentaire. La faiblesse neurogène signifie que les muscles sont faibles en raison d'anomalies dans les nerfs qui envoient des signaux aux muscles. L'ataxie est un manque de coordination dans le mouvement, un symptôme que les gens peuvent éprouver dans Leber & rsquo; s neuropathie optique héréditaire. Dans la rétinite pigmentaire, la rétine des deux yeux dégénère lentement. Les gens peuvent initialement avoir des problèmes avec la vision nocturne. À mesure que la maladie se développe, ils peuvent développer une cécité nocturne totale ainsi qu'une perte de vision diurne. Certaines parties de leur cerveau vont rétrécir et ils peuvent aussi avoir des lésions cérébrales. Une mutation provoque NARP. Si plus de 95 pour cent de l'ADN mitochondrial a des mutations, la personne développe Leigh & rsquo; Comme l'explique Karl Skorecki, M.D., directeur du développement de la médecine et de la recherche au Ramban Medical Center à & ldquo; Harrison & rsquo; s Principes de médecine interne. & rdquo; Leigh & rsquo; Le syndrome s est une forme sévère de NARP.
MERRF
Dans & ldquo; Le manuel de Merck pour les professionnels de la santé, & rdquo; Chin-To Fong, MD, chef de la Division de génétique pédiatrique à l'Université de Rochester School of Medicine, écrit sur l'épilepsie myoclonique avec des fibres rouges en lambeaux, ou MERRF. Les personnes atteintes de ce trouble mitochondrial peuvent avoir des convulsions, l'ataxie et la démence. Ils peuvent également avoir des anomalies dans leurs muscles parce que les mitochondries s'accumulent en eux. Quand un pathologiste regarde une biopsie musculaire avec une coloration spéciale, les fibres musculaires sont décrites comme & ldquo; déchiqueté-rouge et rdquo; fibres. La plupart des gens ont une mutation dans le gène qui code pour l'acide aminé appelé lysine.
MELAS
L'encéphalomyopathie mitochondriale, l'acidose lactique et les épisodes de type accident vasculaire cérébral sont des MELAS. C'est la maladie mitochondriale la plus courante, selon le Dr Skorecki dans & ldquo; Harrison & rsquo; s Principes de médecine interne. & rdquo; Les personnes atteintes de ce trouble connaissent plusieurs épisodes ressemblant à des AVC en raison de problèmes situés principalement à l'arrière de leur cerveau. D'autres symptômes peuvent inclure des convulsions, des maux de tête récurrents, des nausées et des vomissements.
Syndrome de Kearns-Sayre
Dans ce trouble mitochondrial, les gens ont habituellement une paralysie de certains muscles de leurs yeux et des problèmes de rétine avant l'âge de 20 ans. Certains peuvent également développer des problèmes cardiaques, l'ataxie, le diabète sucré et la perte auditive. Une forme plus douce du syndrome de Kearns-Sayre est appelée ophtalmoplégie externe progressive. Les personnes atteintes de cette forme bénigne peuvent développer une ophtalmoplégie ou une paralysie des muscles de leurs yeux, des problèmes musculaires, du diabète et une perte auditive lorsqu'elles ont plus de 20 ans. Dr Skorecki explique que les gens peuvent développer un diabète dans une autre maladie mitochondriale appelée syndrome de Pearson. En outre, ils peuvent avoir une acidose lactique et de faibles niveaux de tous les types de cellules sanguines.
