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Le syndrome du Triple X est une maladie génétique dans laquelle une fille a trois chromosomes X au lieu de deux. Le triple X survient une fois sur 1 000 naissances de femmes. Cependant, les médecins croient que beaucoup de filles atteintes de Triple X passent leur vie sans être diagnostiquées. Les principales caractéristiques de Triple X sont les problèmes d'apprentissage, comportementaux et émotionnels. Comparé à d'autres syndromes dans lesquels une personne a hérité de trois chromosomes, tels que le syndrome de Down ou la trisomie 18, Triple X est assez doux dans la nature.
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Les bases
Les chromosomes sont des structures d'ADN et de protéines dans lesquelles se trouvent les gènes. Normalement, une personne aura 46 chromosomes appariés, un ensemble hérité de la mère et l'autre du père. Tous les chromosomes sont les mêmes chez les mâles et les femelles sauf les chromosomes sexuels, X et Y. Les femmes ont deux chromosomes X, écrits «46, XX» et les hommes ont un X et un Y, écrit «46, XY». Parfois, un enfant hérite de trop de chromosomes. Cela se produit dans le syndrome Triple X, dans lequel une fille a hérité d'un chromosome X supplémentaire, souvent écrit comme "47, XXX". Au fur et à mesure que la femme enceinte grandit, les chances de voir cet événement augmenter augmentent.
Diagnostic
Un test génétique sur les chromosomes, appelé caryotype, est utilisé pour diagnostiquer une fille atteinte du syndrome de Triple X. La majorité des filles sont diagnostiquées pendant l'enfance, l'adolescence ou plus tard. Souvent, le diagnostic est une surprise pour les parents parce que ce test est souvent effectué pour exclure d'autres syndromes chromosomiques génétiques.
Enfance
Selon le European Journal of Medical Genetics, une fille atteinte du syndrome Triple X a généralement un poids légèrement inférieur à celui des autres femmes. Cependant, la croissance rattrape, et ils ont souvent des hauteurs supérieures au 50e centile. Les jalons linguistiques et moteurs peuvent être retardés. Les malformations cardiaques à la naissance sont rares, mais ont été rapportées.
Early Childhood
Plus grandes que leurs camarades de classe, les filles de Triple X peuvent avoir des difficultés de langage et se battre un peu à l'école, surtout au cours des premières années. Un soutien éducatif supplémentaire permet à l'enfant de rattraper son retard et de rester compétitif avec ses camarades de classe. Alors que leur quotient intellectuel (QI) peut être légèrement inférieur à leurs frères et sœurs, ils tombent généralement dans la fourchette normale. Les problèmes d'élocution surviennent également plus fréquemment chez les filles avec Triple X. Ces filles sont sensibles et peuvent aussi avoir des problèmes comportementaux ou émotionnels. Un environnement sain et favorable avec une reconnaissance rapide des problèmes au fur et à mesure qu'ils se produisent est important au fur et à mesure que ces enfants se développent.
Adolescence
Les luttes d'apprentissage peuvent continuer pendant l'adolescence. Cependant, une étude dans le European Journal of Human Genetics note que les filles qui avaient un bon soutien pendant la petite enfance et l'enfance se sont bien comportées par rapport aux filles qui n'ont pas reçu un soutien adéquat.Un développement sexuel physique normal est attendu chez les individus avec Triple X. Les problèmes de comportement sont moins fréquents à mesure que l'enfant vieillit.
Adulte
Les femmes atteintes du syndrome du Triple X peuvent avoir des enfants. Des cas d'insuffisance ovarienne prématurée ont été signalés chez certaines personnes atteintes de Triple X et peuvent survenir plus fréquemment que dans la population générale. Alors qu'il est possible qu'une femme avec Triple X puisse aussi avoir une fille ou un fils avec une anomalie chromosomique, la plupart des femmes Triple X ont des enfants avec la quantité normale de chromosomes.
