Qu'est-ce qu'une liste des maladies des ribosomes? Les

Les ribosomes sont des structures dans vos cellules qui sont nécessaires dans le processus de construction de nouvelles protéines en mettant les acides aminés ensemble. Selon la Georgia State University, les ribosomes sont responsables du processus de traduction, ou de la conversion de l'information de votre code génétique en informations qui codent pour des acides aminés spécifiques (voir les références 1). Une activité ribosomique réduite ou altérée ou divers types de défauts dans la structure du ribosome peuvent provoquer des maladies ribosomiques ou des ribosomopathies (voir les références 2 et 4).

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Mutations des protéines de biosynthèse des ribosomes

Le ribosome se compose d'une grande et d'une petite sous-unité, et de nombreuses protéines du ribosome biogénèse sont nécessaires pour permettre au ribosome de mûrir correctement, selon un article dans "Molecular Biosystems" (voir les références 4). Certaines mutations dans les protéines de sous-unités petites ou grandes peuvent conduire à des maladies ribosomales. Par exemple, le cirhin, ou cirrhose infantile de l'Amérique du Nord, est une affection résultant d'une mutation dans une petite protéine de biogenèse de sous-unité ribosomale. L'alopécie, les anomalies neurologiques et le syndrome d'endocrinopathie peuvent résulter d'une mutation dans une grande protéine de biogenèse de sous-unité ribosomique.

Mutations modifiant les protéines Protéines de biosynthèse des ribosomes

Certaines mutations dans les protéines de biosynthèse des ribosomes ne provoquent pas de maladie, mais modifient les conditions déjà présentes chez un individu. Selon une étude publiée dans "Molecular Biosystems", certaines maladies résultent d'une combinaison de facteurs (voir les références 4). La cause la plus fréquente de cécité dans le monde, le glaucome à angle ouvert primaire, se développe en raison de facteurs environnementaux et génétiques. Certaines mutations dans les protéines de biosynthèse des ribosomes peuvent aggraver cette condition.

Maladies génétiques des petites ribonucléoprotéines nucléolaires

Les ribonucléoprotéines nucléolaires de petite taille, ou snoRNP, contiennent des protéines et du matériel génétique sous forme d'ARN. Les mutations peuvent conduire au développement de maladies génétiques, et la dyskératose congénitale est un exemple (voir les références 4). Cette maladie génétique résulte d'une mutation sur l'un des 10 gènes, selon les auteurs d'un article de la version d'août 2014 de «Clinical Medicine Insights: Blood Disorders» (voir les références 2). Les symptômes comprennent une dystrophie des ongles, ou des ongles de forme anormale, une coloration de la peau altérée et des taches blanches dans la bouche (voir les références 5).

Maladies génétiques des protéines ribosomiques

Selon une étude publiée dans "Molecular Biosystems", une activité insuffisante des protéines associées à la structure des ribosomes peut entraîner une maladie génétique (voir les références 4). Un exemple est l'anémie de Diamond-Blackfan, que Genetics Home Reference explique se produit chez 5 à 7 millions de nourrissons (voir les références 3).La maladie affecte la capacité de la moelle osseuse à produire des globules rouges, et l'anémie apparaît généralement au cours de la première année de la vie avec des symptômes tels que la fatigue, la faiblesse et la peau pâle. Petite taille de la tête, les cataractes, le glaucome et les défauts rénaux peuvent également se produire.