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Selon le Human Genome Project, les facteurs environnementaux et génétiques influencent le développement de toute maladie, y compris les maladies héréditaires. Une maladie héréditaire ou un trouble génétique, est causée par des anomalies dans le matériel génétique ou le génome d'une personne. Les quatre classifications des désordres génétiques comprennent les gènes mono-, multifactoriels, chromosomiques et mitochondriaux. Il existe de nombreux types de maladies héréditaires, mais les types relativement communs comprennent le syndrome de Marfan, l'anémie falciforme et la maladie de Tay-Sachs.
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Syndrome de Marfan
Selon la National Marfan Foundation ou NMF, le syndrome de Marfan est une maladie génétique du tissu conjonctif. Le tissu conjonctif est responsable de lier ensemble les différentes parties du corps et il aide à dicter comment le corps grandit et se développe. Parce que le tissu conjonctif est trouvé dans presque toutes les parties du corps, le syndrome de Marfan peut avoir des effets étendus. Les caractéristiques visibles les plus communes associées au syndrome de Marfan comprennent un corps long et mince avec un torse relativement court, de longs bras, de longs doigts minces, des anomalies de la paroi thoracique et des pieds plats avec des marteaux. Les caractéristiques les plus significatives, cependant, se produisent à l'intérieur du corps et comprennent des anomalies dans le cœur, les vaisseaux sanguins, les os, les articulations et les yeux. Le NMF note que le syndrome de Marfan n'affecte pas l'intelligence d'une personne. La fondation estime qu'environ une personne sur 5 000 a le syndrome de Marfan. Les hommes et les femmes de toutes races et ethnies sont également touchés.
Anémie falciforme
Le National Heart Lung and Blood Institute - une division des National Institutes of Health - déclare que l'anémie falciforme est un trouble génétique grave du sang dans lequel le corps produit des drépanocytaires. globules rouges en forme ou en forme de C. Chez les individus normaux et en bonne santé, les globules rouges sont en forme de disque et passent facilement dans les vaisseaux sanguins du corps. Les globules rouges contiennent une protéine riche en fer appelée hémoglobine qui donne au sang sa couleur rouge distincte et transporte l'oxygène des poumons vers les cellules du corps. Les anomalies de l'hémoglobine provoquent la falciformation des globules rouges chez les personnes atteintes de drépanocytose, et les cellules en forme de faucille, rigides et collantes, s'agglutinent et ne peuvent pas passer facilement à travers les vaisseaux sanguins, souvent coincées. Toute perturbation de la circulation due à un blocage des vaisseaux sanguins peut causer de la douleur, de l'inconfort, des infections et même des dommages aux organes.
