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Les maladies génétiques se produisent lorsqu'il y a une variation ou une altération dans un gène. Les causes d'anomalies génétiques comprennent la mutation environnementale, congénitale et génique dans la cellule qui peut se produire au hasard. Les maladies génétiques héréditaires nécessitent un profil génétique mutant spécifique transmis de parent à enfant pour que la maladie se développe. Certaines maladies génétiques héréditaires traversent une famille d'une génération à l'autre en tant que porteurs, mais sans manifestation de la maladie.
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Syndrome du X fragile
Le syndrome du X fragile, tel que rapporté par Genetics Home Reference, un service de la National Library of Medicine des États-Unis, est une maladie génétique qui se manifeste comme des problèmes de développement tels que les troubles d'apprentissage et le retard mental. Les symptômes de X fragile comprennent l'anxiété, les mouvements excessifs et les pulsions. Le X fragile affecte plus sévèrement les mâles que les femelles, avec environ un tiers des mâles présentant des signes d'autisme. D'autres symptômes de l'X fragile incluent des convulsions et des anomalies physiques comme un visage long et étroit et de grandes oreilles. Il n'existe aucun remède contre le X fragile. Les objectifs du traitement comprennent une thérapie - physique, éducative et comportementale - et des médicaments pour aider à contrôler l'agression et les anomalies du comportement.
Maladie de Gaucher
Les centres médicaux de l'Université du Maryland rapportent que la maladie de Gaucher est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence de l'enzyme glucocérébrosidase. Cela provoque une accumulation de substances nocives dans le corps qui affectent la rate, le foie, les os et la moelle. La maladie de Gaucher de type 1 affecte les enfants et les adultes et se manifeste par une anémie, une maladie osseuse et une hypertrophie de la rate. Le type 2 provoque de graves lésions neurologiques pendant la petite enfance et entraîne rapidement la mort. Les symptômes de type 3 comprennent les troubles du cerveau, de la rate et du foie, mais les patients atteints peuvent atteindre l'âge adulte. Le traitement comprend une thérapie de substitution enzymatique et, pour les cas graves, une greffe de moelle osseuse.
Maladie des lattes
La maladie des lattes, une maladie génétique mortelle, nécessite le gène défectueux de chaque parent pour que l'enfant puisse le développer. Disabled World, une source en ligne d'informations sur les handicaps et la santé, signale que la maladie de Batten affecte le système nerveux, les signes précoces apparaissant comme des changements dans le comportement et la personnalité de l'enfant entre 5 et 10 ans. motricité. La mort survient à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine. Le traitement comprend la gestion des symptômes tels que les médicaments pour les crises, ainsi que les thérapies physiques et professionnelles.
