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Les lipides, ou graisses, sont une source d'énergie importante dans le corps humain. Les lipides dans le corps sont constamment décomposés, métabolisés et utilisés pour la production d'énergie et reconstitués à partir de la nourriture. La bibliothèque médicale en ligne Merck Manuals souligne que des types spécifiques et des quantités d'enzymes sont nécessaires pour que le corps puisse équilibrer le stockage et la décomposition des graisses. Des déséquilibres ou une production anormale de ces enzymes peuvent entraîner une accumulation de graisses pouvant endommager de nombreux organes du corps. D'autres maladies liées aux lipides comprennent l'incapacité de convertir les graisses stockées en énergie. Les maladies lipidiques sont héréditaires et peuvent causer des dommages permanents et même la mort.
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Maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est le type le plus courant de maladie du stockage des lipides. Il est causé par une déficience d'une enzyme appelée glucocérébrosidase. Dans cette maladie héréditaire, la graisse s'accumule dans le cerveau, les poumons, le foie, la rate, les reins et la moelle osseuse. Cela provoque l'agrandissement, le gonflement et le dysfonctionnement des organes ainsi que des troubles osseux et des lésions douloureuses. L'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux mentionne qu'il existe plusieurs types de maladie de Gaucher et que les hommes et les femmes sont également affectés. La maladie est la plus fréquente chez les Juifs ashkénazes (d'Europe de l'Est). Les enfants atteints d'une forme infantile de cette maladie présentent une hypertrophie de la rate, des troubles nerveux sévères et meurent généralement en moins d'un an. La forme chronique de la maladie de Gaucher est la plus fréquente et est le plus souvent diagnostiquée dans l'enfance.
Tay-Sachs
La maladie de Tay-Sachs est un trouble lipidique héréditaire. Il provoque une accumulation de graisses dans les tissus qui est généralement mortelle tôt dans la vie. La maladie est la plus fréquente chez les membres de la famille d'origine est-européenne. Les effets de cette maladie lipidique apparaissent précocement, provoquant une déficience intellectuelle et un tonus musculaire chez les enfants qui s'aggravent progressivement. Les autres signes et symptômes comprennent les spasmes musculaires, la paralysie, la démence et la cécité. Il n'y a actuellement aucun remède ou traitement et dans la plupart des cas les enfants avec Tay-Sachs ne vivent pas après l'âge de cinq ans. Prévention de Tay-Sachs comprend un conseil génétique, au cours de laquelle les parents peuvent trouver si elles portent le gène de cette maladie avant la conception et par amniocentèse pendant la grossesse.
Trouble d'oxydation des lipides
Les troubles d'oxydation des lipides ou des acides gras sont causés par une carence ou un manque d'enzymes nécessaires à la décomposition des graisses pour produire de l'énergie. Cela diminue l'énergie dans le corps et conduit à un retard de développement physique et mental, selon l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux.
