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Chez l'homme, le collagène se trouve dans la chair et les tissus conjonctifs. Selon la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis et les National Institutes of Health, ou NIH, plus de 200 troubles peuvent affecter le tissu conjonctif d'une personne. Les troubles du tissu conjonctif - y compris les troubles du tissu collagène - peuvent être causés par une infection, une blessure ou un trouble génétique, bien que certains troubles du tissu conjonctif n'aient pas de cause connue.
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Syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan est un trouble génétique du collagène ou du tissu conjonctif. Selon l'Institut national du poumon et du sang cardiaques, ou le NHLBI, le syndrome de Marfan affecte généralement le tissu conjonctif du cœur, des yeux, des os, des poumons et de la moelle épinière d'une personne. Les signes communs ou les caractéristiques du syndrome de Marfan comprennent une construction haute et mince; les longues extrémités et les articulations flexibles; scoliose ou courbure spinale anormale; formation anormale du sternum; dents serrées; et les pieds plats. De nombreuses complications de santé - certaines potentiellement mortelles - peuvent se manifester chez une personne atteinte du syndrome de Marfan. Le NHLBI note que les complications les plus graves associées au syndrome de Marfan affectent le cœur et les vaisseaux sanguins d'une personne. Le syndrome de Marfan peut causer l'affaiblissement et l'étirement de l'aorte - l'artère qui transporte le sang oxygéné vers les tissus et les organes du corps - qui est une condition appelée anévrisme aortique. La dissection ou la rupture d'un anévrisme aortique peut être fatale.
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un groupe de troubles héréditaires du collagène ou du tissu conjonctif. La Fondation nationale Ehlers-Danlos, une organisation à but non lucratif dédiée à la création de ressources pour les personnes touchées par le syndrome, affirme que le syndrome d'Ehlers-Danlos est dû à un collagène défectueux et caractérisé par une hypermobilité articulaire, une extensibilité cutanée et une fragilité tissulaire. Les symptômes cutanés courants du syndrome d'Ehlers-Danlos comprennent une peau douce, une peau fragile, une ecchymose facile, une cicatrisation excessive, une cicatrisation émoussée et le développement de tumeurs charnues sur des points sensibles dans les tissus du corps. Les symptômes communs du syndrome d'Ehlers-Danlos sont les articulations lâches ou instables, les dislocations fréquentes des articulations, les douleurs articulaires et l'apparition précoce d'une maladie articulaire dégénérative. Selon l'EDNF, il existe six principaux types de syndrome d'Ehlers-Danlos, et chaque type est classé en fonction de ses propres signes et symptômes.
Sclérodermie
La sclérodermie est un trouble du collagène ou du tissu conjonctif plus fréquent chez les femmes que chez les hommes. Selon l'Institut national de l'arthrite et des maladies musculo-squelettiques et de la peau, une division du NIH, on croit que le système immunitaire d'une personne atteinte de sclérodermie stimule les fibroblastes - les cellules les plus communes dans le tissu conjonctif - pour générer des quantités excessives de collagène.Comme les fibroblastes produisent du collagène, le collagène forme une bande épaisse de tissu conjonctif qui s'accumule dans la peau et les organes internes, ce qui peut nuire au fonctionnement des organes. La production excessive de collagène peut également affecter les vaisseaux sanguins et les articulations. MayoClinic. com indique que les signes et les symptômes les plus communs de la sclérodermie incluent le phénomène de Raynaud ou l'engourdissement, la douleur et la décoloration des doigts ou des orteils, le reflux gastro-œsophagien ou le RGO et les changements cutanés tels que les doigts et les mains enflés.
