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La maladie de Huntington est un trouble cérébral génétique d'origine adulte. caractérisé par une perte de contrôle musculaire et une détérioration progressive des processus de pensée. Les premiers stades de la maladie de Huntington affectent principalement le système musculaire. Avec la détérioration progressive du tissu cérébral, d'autres systèmes d'organes présentent des manifestations de la maladie. L'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux déclare que plus de 15 000 adultes aux États-Unis vivent avec la maladie de Huntington à partir de 2010.
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Système musculo-squelettique
La maladie de Huntington affecte profondément le système musculo-squelettique en raison de la perte de cellules cérébrales, ou neurones, qui contrôlent l'initiation, la coordination et la fluidité du mouvement. Les premiers symptômes de la maladie de Huntington apparaissent généralement entre 30 et 50 ans, rapporte le Centre d'apprentissage des sciences génétiques de l'Université de l'Utah. Les contractions musculaires et le manque de coordination annoncent souvent la maladie. La perte progressive des neurones qui contrôlent le mouvement entraîne des symptômes supplémentaires, notamment des difficultés de langage, de la maladresse, des mouvements oculaires aléatoires et des secousses involontaires.
Le manque de coordination et les secousses involontaires, ou chorée, conduisent à un risque accru de chutes et de fractures. Aux stades avancés de la maladie de Huntington, la perte de la fonction musculaire contrôlée rend les patients incapables d'accomplir les tâches de la vie quotidienne, comme se nourrir, s'habiller, se laver et marcher. Les personnes atteintes de la maladie de Huntington au stade avancé sont souvent alitées et incapables de parler.
Système digestif
La maladie de Huntington affecte négativement le système digestif. La perte de contrôle musculaire provoque des difficultés de mastication et de déglutition. L'American Speech-Language-Hearing Association note que les personnes atteintes de la maladie de Huntington ont généralement du mal à retenir la nourriture et les liquides dans la bouche, à avaler et à dégager les aliments de la bouche. L'activité non coordonnée de l'œsophage, qui transporte les aliments de la bouche à l'estomac, entraîne souvent une régurgitation de la nourriture avalée. Les difficultés de manger entraînent une perte de poids progressive, un symptôme caractéristique de la maladie de Huntington avancée. Un appétit en baisse peut également contribuer à un mauvais apport nutritionnel.
La perte du contrôle musculaire entraîne habituellement une incapacité à contrôler le passage des selles. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Huntington ont une incontinence fécale. La contamination fécale de l'ouverture externe pour le passage de l'urine peut conduire à une infection des voies urinaires, en particulier chez les femmes.
Appareil respiratoire
L'ingestion déclenche normalement une contraction musculaire réflexe de l'épiglotte, un morceau de tissu dans la gorge qui recouvre l'ouverture des voies respiratoires pour empêcher la nourriture de pénétrer dans les poumons.La déglutition désordonnée associée à la maladie de Huntington interfère généralement avec la fermeture coordonnée des voies aériennes, provoquant de fréquents épisodes d'étouffement et de contamination des voies respiratoires par des aliments et des liquides ingérés. La contamination des poumons par les aliments entraîne souvent une pneumonie. Le projet de sensibilisation de Huntington pour l'éducation à l'Université de Stanford rapporte que la pneumonie est la principale cause de décès chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington.
